Une petite fille atteinte d’une maladie génétique rare
Au Royaume-Uni, Saffie Sandford, 6 ans, a retrouvé une partie de la vue grâce à une thérapie génique réalisée dans le cadre du NHS. La fillette, originaire de Stevenage dans le Hertfordshire, est atteinte d’une forme rare de cécité héréditaire appelée amaurose congénitale de Leber (LCA), une maladie qui altère fortement la vision dès l’enfance.
Un traitement administré directement dans l’œil
Le traitement utilisé est une thérapie génique appelée Luxturna, qui consiste à injecter dans l’œil une copie fonctionnelle du gène défaillant afin d’aider les cellules de la rétine à produire la protéine nécessaire à la vision. Selon Great Ormond Street Hospital, Saffie a été la première enfant à recevoir ce traitement dans cet établissement, avec une intervention sur un premier œil en avril 2025, puis sur le second quelques mois plus tard.
Des progrès concrets dans son quotidien
Après le traitement, ses proches expliquent qu’elle a gagné en autonomie dans des gestes simples de la vie quotidienne. Les articles publiés au Royaume-Uni racontent qu’elle parvient désormais à mieux repérer ce qui l’entoure, à jouer plus facilement et à se déplacer avec davantage d’assurance, y compris dans des conditions de faible luminosité où elle était auparavant très en difficulté.
Une histoire qui redonne de l’espoir à d’autres familles
L’histoire de Saffie a beaucoup touché au Royaume-Uni, car elle montre concrètement ce que la recherche et l’innovation médicale peuvent changer dans la vie d’un enfant. Les médecins comme la famille insistent toutefois sur un point : il s’agit d’un traitement destiné à des formes très précises de maladie génétique oculaire, après bilan spécialisé. Son parcours redonne malgré tout de l’espoir à d’autres familles confrontées à des maladies rares de la vision.
